Downov sindrom je kromosomska motnja, imenovana tudi Trisomija 21. Motnjo povzroča dodaten 21. kromosom, kateremu je dodan še en kromosom. Posledica te kromosomske nepravilnosti je upočasnjen razvoj. Bolezen se imenuje po britanskem zdravniku Johnu L. Down, ki je leta 1866 sindrom prvi opisal, trisomijo 21 pa so kot bolezen ugotovili šele leta 1959. Downov sindrom otrok obravnavajo strokovnjaki za motnje v duševnem razvoju, med drugim specialni in rehabilitacijski pedagogi. Sindrom pomeni prirojeno stanje, ki se pojavlja po vsem svetu, pri vseh rasah in med vsemi socialnimi sloji. Downov sindrom se pojavlja tako med fantki kakor med deklicami.
Kako preverimo verjetnost tveganja za Downov sindrom pri otrocih?
Raziskave so pokazale, da se tveganje povečuje s staranjem matere. Zaradi tega strokovnjaki materam, starejšim od 35 let, priporočajo test nuhalne svetline, na podlagi katerega je mogoče napovedati določene motnje. Pogosto se za meritev nuhalne svetline odločajo tudi mlajše nosečnice, saj zdravniki na podlagi tega lahko vidijo, ali pri plodu obstaja nevarnost kromosomskih in strukturnih motenj. Nosečnice po 35-tem letu se pogosto odločijo tudi za odvzem plodovnice in določitev kromosomske slike plodu (amniocinteza) – to se izvaja v 16. tednu nosečnosti. Na podlagi takšnega pregleda je z gotovostjo mogoče potrditi ali izključiti Downov sindrom.
Downov sindrom naključno prizadene 1 od 800 novorojenčkov.
Kdaj in kako se simptomi Downovega sindroma pokažejo na dojenčku?
Simptomi se pri novorojenčkih običajno pokažejo precej hitro in na značilen način. Simptomi se pojavljajo pri kar 80 % novorojenčkov, ki se rodijo s tem sindromom. Sindrom običajno prepoznamo po:
- Slabši mišični tonus,
- Prekomerna gibljivost sklepov,
- Bolj »azijski« videz oči,
- Manjša glava,
- Guba na zgornji veki, v notranjem kotičku očesa,
- Kratke noge in roke v primerjavi s telesom,
- Šibek jok,
- Šibkejši refleksi,
- Sploščen obraz,
- Črta čez celo dlan,
- Manjša in tanjša usta,
- Nižje raščena, manjša ušesa nekoliko nenavadnih oblik.
Kaj Downov sindrom pomeni za mater in kaj za otroka?
Za vsako mamo in očeta je njun otrok ob rojstvu najbolj popolno in lepo bitje. Pred rojstvom starši pogosto gojijo tudi mnoga pričakovanja in upe o novem otroku. Ko tako starši dobijo novorojenčka z Downovim sindromom, se zanje pogosto povsem sesuje cel svet. Počutijo se zmedene, same in prizadete, da se je to zgodilo njim. Starši, ki imajo otroke z Downovim sindromom pogosto povedo, da je najtežje ravno to začetno obdobje. Na odziv in reakcijo staršev lahko veliko vplivajo tudi vsi v njihovi okolici – najboljši odziv je, da novopečenim staršem čestitamo, kot bi ob rojstvu otroka čestitali komer koli drugemu. Veliko pomeni tudi podpora, pomoč in varstvo.
Kako poteka razvoj otroka z Downovim sindromom?
Ko starši dobijo otroka z Downovim sindromom, se morajo tega otroka najprej naučiti gledati zgolj kot otroka, brez kakršnih koli drugih lastnosti. Če starši situacijo znajo sprejeti, potem se bo tudi novorojenček v večini stvari obnašal kakor drugi dojenčki. Dojenčki z Downovim sindromom so običajno bolj zaspani, manj jokavi, manj odzivni na svet okoli njih. Razlike se pokažejo v kasnejšem razvoju – vse razvojne mejnike v psihomotoričnem razvoju ti otroci običajno dosegajo nekoliko z zamudo. Ti otroci spregovorijo kasneje, manj razumljivo in imajo okrnjen besednjak. Sindrom se odraža tudi v gibalnih sposobnostih – njihovo gibanje je manj spretno in okorno, običajno shodijo okoli drugega leta. Mejnik v njihovem razvoju je gotovo 3. rojstni dan, ko ti otroci postanejo vidno bolj živahni. Pri petih letih so že dokaj samostojni – znajo se samostojno obleči, jesti, uporabljati stranišče, itd. Vsak izmed teh otrok razvije povsem samosvojo osebnost, kot je to običajno pri otrocih brez sindroma. Otroci z Downovim sindromom ne zaostajajo na vseh področjih enako – zelo močni so na področju čustvenega in socialnega razvoja, najbolj šibki pa na področju jezikovnega razvoja in govora. Posledica tega je tudi boljše neverbalno sporazumevanje in dobro razvita sposobnost vizualizacije. Kljub Downovem sindromu so taki otroci sposobni, da osvojijo osnovne veščine, razlika z drugimi otroci je le ta, da za to potrebujejo več časa in pravi pristop dela.